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新生児マススクリーニング検査（先天性代謝異常等検査）について
お知らせ
愛知県では、名古屋市とともに、国（こども家庭庁）が実施する「新生児マススクリーニング検査に関する実証事業」に参加しています。この事業は、これまでに実施してきた、20疾患を対象とする「新生児マススクリーニング検査（先天性代謝異常等検査）」において、新たに2つの疾患（脊髄性筋萎縮症（SMA）、重症複合免疫不全症（SCID））の追加を検討するため、実証を行うものです。
詳しい内容につきましては、こちら（新生児マススクリーニング検査に関する実証事業について）をご覧ください。
先天性代謝異常とは
生まれつき体の中にある酵素の働きが悪いために心身の障害を引き起こす病気のことです。
先天性代謝異常等の病気は、早期に発見し、早期に治療を行うことにより、知的障害等の心身の障害の予防又は軽減が期待できると言われておりますので、赤ちゃんが生まれたらすぐにこの検査を受けましょう。
愛知県では平成25年2月1日からタンデムマス法を用いた検査を導入し、検査の対象となる疾患が6疾患から19疾患に拡大されました。また、平成30年4月から新たに1疾患追加され、現在、20疾患が検査対象となっています。
タンデムマス法を用いた新生児マススクリーニング検査は、厚生労働科学研究費補助金成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業において、「タンデムマス等の新技術を導入した新しい新生児マススクリーニング体制の確立に関する研究」が進められ、アミノ酸代謝異常、有機酸代謝異常及び脂肪酸代謝異常の早期発見が可能となること、また、見逃し例が極めて少なく、早期治療により心身の障害の予防又は軽減が期待できること等が報告されています。
検査の方法
検査の申し込み方法
新生児マススクリーニング検査（先天性代謝異常等検査）は、出産される医療機関又は助産院（以下「医療機関」という。）で申し込みを行います。
医療機関で「同意書兼検査申込書」を記入して申し込んでください。
なお、他の都道府県又は政令指定都市（以下「都道府県等」という。）にお住まいの方でも、里帰り出産などにより愛知県内（名古屋市を除く。）の医療機関で出産される方は、医療機関に申し出てください。
検査費用
愛知県内（名古屋市を除く。）の医療機関で検査した場合は、愛知県が検査費用を負担します。
ただし、採血料及び検体送付料等の費用については、自己負担が生じる場合がありますので、申し込みを行った医療機関でご確認ください。
なお、里帰り出産で愛知県内の医療機関等で申し込みを行った方につきましても、検査費用は愛知県が負担します。
他の都道府県等の医療機関で出産される場合について
愛知県（名古屋市を除く。）にお住まいの方で、里帰り出産などにより他の都道府県等の医療機関で出産される方は、出産予定の医療機関の所在地の都道府県等制度で新生児マススクリーニング検査が実施されます。
詳しくは、出産予定の医療機関の所在地の都道府県等にお尋ねください。
※ 他の都道府県等で出産時に新生児マススクリーニング検査を実施した新生児に対しては、改めて愛知県で新生児マススクリーニング検査は実施しませんので御了承ください。
※ なお、再度、検査を希望する場合は、小児科を標榜する医療機関にご相談ください。なお、費用は自己負担となります。
新生児マススクリーニング検査に関する実証事業について
対象疾患
・脊髄性筋萎縮症/ spinal muscular atrophy（SMA）
・重症複合免疫不全症/ severe combined immunodeficiency（SCID）
SMAは全身の筋力が低下する病気で、2万人に1人が発症します。SCIDは5万人に1人が発症するとされ、免疫が働ないため重い感染症にかかりやすい疾患です。いずれも治療しなければ、1～2歳までに亡くなる可能性があります。SMAは近年、早期に治療薬を投与すれば発病の抑制や運動機能の改善が期待できるようになりました。SCIDは免疫の働きをする細胞を生み出す「造血細胞移植（骨髄移植、臍帯血移植）」で、ほぼ根治できます。
検査の申し込み・費用等
先天性代謝異常等検査の申し込み時に提出する「同意書兼検査申込書」にて検査申し込みを行います。検査を受けるにあたり、必ず検査説明書に記載されている内容について十分な説明を受け、理解・同意していただく必要があります。
従来の先天性代謝異常等検査と同じ血液を用いて検査が行われるため、赤ちゃんに追加の負担が生じることはありません。
実証事業に参加いただいた方の検査の費用は愛知県（名古屋市内の医療機関にあっては名古屋市）が負担します。なお、その他（採血及び検体の送付等）にかかる費用については、医療機関にお尋ねください。
また、新生児マススクリーニング検査に関する実証事業は、各都道府県等によって参加状況が異なります。出産を予定する医療機関が所在する都道府県等へ御確認下さい。
新生児マススクリーニング検査に関する情報のこども家庭科学研究但馬班への報告と個人情報の保護
SMAとSCIDについて、新生児マススクリーニング検査の有効性を検証するため、検査が実施された小児については個人情報の保護に十分に配慮しながら、新生児マススクリーニング検査の検査数、陽性者数、精密検査の結果（疾患名や患者数）など、個人が特定されないデータが、こども家庭庁及びこども家庭庁の研究班に報告されます。この実証事業で得られた情報は、当該目的以外で使用することはありません。また、調査研究の結果が公表される際には、統計的に処理され、個人が特定されるかたちで公表されることはありあせん。
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